Gentests für die Farbvererbung bei Katzen

Ab sofort stehen bei der BIOFOCUS Gentests für folgende Farbschläge bei Katzen zur Verfügung:

                                                             Siamese (Point)
                                                             Burmese (einfarbig)
                                                             Chocolate
                                                             Lilac

                                                             Dilution (Verdünnung)

                                                             Cinnamon


Die Evolution und selektive Zucht haben viele Farbschläge entstehen lassen. Die Wirkungsweise
und genetische Konstellation der Farben und Farbabstufungen können rezessive Anlagen
verdecken und Farbschläge nicht eindeutig erscheinen lassen.

Zu den rezessiv vererbten Farbschlägen gehören Siamese, Burmese, chocolate sowie cinnamon,
die von den dominanten Allelen (Genvarianten) 'C' und 'B' verdeckt werden.

Mittels Gentest sind Träger der entsprechenden rezessiven Allele eindeutig festzustellen. Durch
Kenntnis der vorliegenden genetischen Konstellation können Tiere gezielt angepaart oder auch
frühzeitig selektiert werden, um gewünschte Farbschläge zu züchten oder aber auch zu
vermeiden. In der Zuchtbuchführung könnten die Farbtests für eine Registrierung der vorliegenden
Farbschläge auf genetischer Grundlage verwendet werden – subjektive Bestimmungen strittiger
Phänotypen wären damit objektivierbar.

Farbschlag Siamese und Burmese

An der Ausprägung der Siamesen- und Burmesenfärbung ist das Gen Tyrosinase (TYR) beteiligt.
Dieses Gen wird üblicherweise auch als 'Albino-Locus' (C) bezeichnet. Das Gen wirkt bei der
Verteilung der Farbpigmente im Fell mit. Zwei verschiedene Mutationen in diesem Gen führen zu
den unterschiedlichen Farb-Phänotypen Siamese (Point) oder Burmese.

Das dominante Wildtypallel 'C' bewirkt die Vollfärbung - das komplette Fell ist in der
entsprechenden Farbe ausgefärbt. Das rezessive Siamesen- oder Maskenallel 'cs' bewirkt die
Ausprägung der typischen dunklen Farbe an Maske, Beinen, Ohren und Schwanz. Das ebenfalls
rezessive Burmesenallel (einfarbig) 'cb' bewirkt die Fellfarbe Burmabraun und tritt in Abstufungen
von schwarz bis dunkelbraun auf.

Der Siamese-Gentest ermöglicht die eindeutige Feststellung der Genotypen CC, Ccs, cscs; der
Burmese-Gentest die Feststellung von CC, Ccb, cbcb.

Farbschlag Chocolate und Cinnamon

Die Farbschläge chocolate und cinnamon werden durch Mutationen im Gen TYRP1 (tyrosinase-

related-protein-1), dem Genlocus für 'Braun' (B), verursacht. Dieses Gen ist an der Synthese des
schwarzen Farbpigmentes Eumelanin beteiligt. Die phänotypische Ausprägung der verschiedenen
Varianten (Allele) stehen dabei im Dominanzverhältnis B > b > bl. Das dominante B-Allel ist bei
chocolate und cinnamon der Wildtyp und steht für die Farbe Schwarz. In der Regel bedingt die
Anwesenheit eines Allels 'B' die schwarze Färbung, wenn keine anderen Farbgene oder
Mutationen diese Ausprägung beeinflussen. Bislang war bekannt, dass Katzen mit dem Genotyp
bb oder bbl phänotypisch "chocolate" sind, und Katzen mit blbl dem Phänotyp "cinnamon"
entsprechen.

Die Genanalyse hat nun nachgewiesen, dass offensichtlich auch chocolate Katzen den Genotyp
Bb haben können, wenn sie gleichzeitig mischerbig für cinnamon (Bbl) sind.

Die cinnamon Anlage bl wird durch den Phänotyp chocolate verdeckt, da b dominant über bl ist.
Dazu unten mehr.

Die Mutation 'bl' wurde bislang bei cinnamon Tieren in allen untersuchten Rassen nachgewiesen.
Einzige bislang beschriebene Ausnahme ist die Rasse Ocicat, in der vereinzelt als cinnamon
angegebene Tiere die Mutation nicht aufwiesen. Hier könnte es möglicherweise sein, dass die
Farbe irrtümlich für cinnamon gehalten wurde oder der Farbschlag sich durch eine Kombination
verschiedener anderer Farballele (Polygenie) ergeben hat. Ebenfalls möglich wäre bei diesen
Tieren eine Neumutation mit gleicher phänotypischer Ausprägung an anderer Stelle des Gens.

Für die chocolate Mutation 'b' wurden ebenfalls eindeutige Assoziationen zum Phänotyp
festgestellt. Der chocolate-Gentest ermöglicht die eindeutige Feststellung der Genotypen BB, Bb,
bb; der cinnamon-Gentest die Feststellung der Genotypen BB, Bbl und blbl.

Genetischer Zusammenhang beim Phänotyp Chocolate

Untersuchungen belegen, dass sich hinter dem Phänotyp chocolate bezüglich der genetischen
Anlagen für chocolate reinerbige und mischerbige Tiere verbergen können.

Verschiedene Tiere mit dem deutlichen Phänotyp chocolate wiesen in der Analyse den chocolate-
Genotyp 'Bb' auf. Dieser Genotyp sollte aber eigentlich dem Phänotyp schwarz entsprechen, da
das Wildtypallel 'B' dominant über die Mutation 'b' ist.

Die zusätzliche Analyse des cinnamon-Genotyps zeigte bei all diesen mischerbigen chocolate
Tieren (Bb) zusätzlich den mischerbigen cinnamon-Genotyp 'Bbl' auf.

Diese Beobachtung lässt sich folgendermaßen erklären. Beide Mutationen liegen im Gen TYRP1
in der sogenannten trans-Stellung vor, was in der Genetik auch als 'compound heterozygot'
bezeichnet wird. Die beiden Mutationen treten dabei nicht gleichzeitig in ein und demselben Gen
auf, sondern jeweils eine Mutation befindet sich im Gen des jeweiligen homologen bzw. elterlichen
Chromosoms. Beide Mutationen kommen in diesem Fall zur Wirkung. Da aber das Allel 'b'
(chocolate) dominant über das Allel 'bl' (cinnamon) ist, wird der Phänotyp chocolate ausgeprägt.
 

 

 

 

 

 

 

 


  
                    Abb 1.: Anpaarung von 2 für chocolate und cinnamon mischerbigen Katzen. Phänotyp ist
                      chocolate. Die Nachkommen dieser Anpaarung sind zu 75 % phänotypisch chocolate und zu
                     25 % cinnamon. Unter den chocolate Phänotypen verbergen sich 25 % reinerbige chocolate
                     Genotypen (bb) ohne cinnamon-Anlage und 50 % chocolate/cinnamon mischerbige Tiere
                     (Bb, Bbl).
                                                 B = Wildtyp; b = chocolate Anlage, bl = cinnamon Anlage



Da die ursprüngliche Entstehung der Farbschläge chocolate und cinnamon eine unterschiedliche,
getrennte Historie haben, sind die Mutationen auch nicht gleichzeitig in einem Gen entstanden.
Erst durch Einkreuzen kamen die Gene mit den jeweiligen Mutationen zusammen. Dies führt dazu,
dass beide Mutationen, b und bl, nur sehr selten im selben Gen eines Chromosoms auftreten. Dies
würde durch einen genetischen Vorgang, der Rekombination durch cross-over heißt, während der
Keimzellenbildung ermöglicht.

Werden in der Meiose die Gameten (Geschlechtszellen) gebildet, können die beiden elterlichen
Chromosomen kleine Teilbereiche untereinander austauschen (Cross-over). Findet dieser Vorgang
zufällig genau zwischen der chocolate und der cinnamon Mutation statt, gelangen beide
Mutationen so in ein einziges Gen. Die beiden Mutationen liegen dann in der cis-Stellung vor.
Ebenfalls in cis-Stellung liegen die beiden Wildtyp-Anlagen vor. In diesem Fall ist ein solches Tier
zwar auch mischerbig für chocolate und cinnamon, da aber ein intaktes Gen ohne Mutationen
vorliegt und der Wildtyp dominant ist, würde das Tier kein chocolate oder cinnamon ausprägen. Mit
dieser Ausnahme ist allerdings nur sehr selten zu rechnen.
 

 

 

 

 

                           Abb 2.: Rekombination durch Cross-over. Die beiden elterlichen Chromosomen

                           tauschen in der Meiose DNA-Bereiche untereinander aus. Dadurch gelangen beide

                           Mutationen b und bl in ein einziges Gen (cis-Stellung). In trans-Stellung kommen

                           beide Mutationen zur Wirkung und die Farbe ist chocolate, in cis-Stellung wirken

                           die beiden Wildtyp-Anlagen B dominant über die Mutationen b und bl, und die Farbe

                           chocolate wird nicht ausgeprägt.
                                             B = Wildtyp; b = chocolate Anlage, bl = cinnamon Anlage



Befundung

Die Befundung der Genanalyse erfolgt immer für jede Mutation getrennt, das heißt, es wird immer
der Genotyp bezogen auf die entsprechende Mutation angegeben.

Beispiel einer Befundung: (chocolate)

Genotyp Erläuterung

BB:         Das Tier ist reinerbig für das Wildtypallel. Eine Anlage für die Farbe
                'chocolate' liegt nicht vor.
Bb:         Das Tier ist mischerbiger Anlageträger für das Wildtypallel und 'chocolate'.
                Die chocolate-Anlage wird mit einer 50%igen Wahrscheinlichkeit an einen
                Nachkommen weiter vererbt.
bb:         Das Tier ist reinerbiger Anlageträger für 'chocolate'. Die Anlage wird mit
                einer 100%igen Wahrscheinlichkeit an einen Nachkommen weiter vererbt.

Durchführung der Untersuchung
Jeder Gentest kann einzeln durchgeführt und beauftragt werden. Als Probenmaterial ist ein Speicheltest

(Abstrich der Mundschleimhaut) oder auch 0,5 ml EDTA-Vollblut möglich. Über die Probenentnahme informiert ein gesondertes Informationsblatt. Das Resultat liegt innerhalb von 3 bis 4 Tagen nach Probeneingang vor. Der Auftraggeber erhält neben einem Laborbefund auf Wunsch ein kostenloses, auf das Tier bezogenes Zertifikat, aus dem die genetische Konstellation bezüglich der analysierten Farbe hervorgeht.

Auf Anfrage erhält der Auftraggeber das Entnahmematerial für einen Backenabstrich kostenlos zugesandt.